郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.BCR-ABL融合基因:这是由于染色体易位造成的异常基因,常见于费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病患者。该融合基因导致酪氨酸激酶过度活跃,从而促进白血病细胞的快速增长。
2.MLL基因重排:MLL基因重排与婴儿期急性淋巴细胞白血病密切相关。MLL基因在染色体上发生重排,导致异常蛋白质产生,这种蛋白质改变了正常的基因调控机制,使得白血病细胞不受控制地增殖。
3.IKZF1缺失:IKZF1基因编码Ikaros蛋白,该蛋白在淋巴细胞发育中起到重要作用。IKZF1缺失通常会导致预后不佳,因为其减少可能会干扰淋巴细胞的正常发育和分化。
4.CDKN2A/B基因缺失:这两个基因参与细胞周期调控,通过抑制细胞周期的进程来防止异常细胞增殖。CDKN2A/B的缺失与急性淋巴细胞白血病的进展和恶化有关。
这些基因点位为研究急性淋巴细胞白血病提供了重要的生物学靶标,帮助开发更有效的治疗方法。基因检测能够提供重要的诊断信息,有助于制定个性化治疗方案。