邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.约5%到10%的乳腺癌病例被认为与遗传性基因突变有关。最常见的是BRCA1和BRCA2基因的突变。这些基因突变可以显著增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。
2.携带BRCA1或BRCA2基因突变的个体在一生中患乳腺癌的风险可高达65%到80%。同时,这些突变也与其他癌症的风险增加有关,如卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌。
3.不仅是BRCA1和BRCA2,其他如TP53、PTEN和PALB2等基因的突变也与乳腺癌风险增加有关,但这些突变相对较少见。
4.家族中有乳腺癌病史的人群,特别是直系亲属中有早发乳腺癌历史的,遗传性基因突变的可能性较大,应考虑进行遗传咨询和基因检测。
即便有家族史或已知基因突变,仍存在许多方法可以通过密切监测和预防措施来降低患病风险。有助于及早发现或预防乳腺癌的方法包括定期体检、影像学筛查、生活方式改变以及在某些情况下考虑预防性手术。
