龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.地中海贫血是一种遗传性血液疾病,由携带突变基因的父母传递给子女。如果父母双方均无地中海贫血的相关突变基因,则子女患此病的风险基本为零。
2.地中海贫血有两种主要类型:α型和β型。每种类型由不同的基因突变导致,需要了解父母是否携带这些特定突变才能评估遗传风险。
3.若父母之一为地中海贫血基因携带者,但另一方不携带,该子女可能成为携带者,但不会表现出症状。如果子女是携带者,将来与另一个携带者生育时,其后代有患病风险。
地中海贫血需要双亲携带相关基因突变,才会在子女中表现出来,因此非携带者父母不会有患病子女。但若有家族史或其他遗传因素,应进行基因检测以明确风险。
