陈晨副主任医师
江苏省中医院 普外科
1.遗传因素:甲状腺髓样癌常见于多发性内分泌腺瘤2型(MEN2)综合征患者,这是一种遗传性的内分泌疾病。MEN2又可分为MEN2A、MEN2B和家族性甲状腺髓样癌,这些类型都与RET基因的突变有关。在MEN2A和MEN2B患者中,几乎100%会发展为甲状腺髓样癌。
2.散发性病例:虽然25%的病例与遗传有关,但其余75%的甲状腺髓样癌病例为散发性,没有明确的家族史或遗传倾向。这些病例通常发生在较晚的年龄组。
3.临床表现:甲状腺髓样癌可通过监测血清降钙素水平和进行基因检测来早期发现,尤其是在有家族病史的高风险人群中。对于携带RET基因突变的人,通常建议及早进行预防性甲状腺切除术。
甲状腺髓样癌的发生与遗传因素密切相关,尤其是在具有家族综合征背景的人群中。大部分病例为散发性,并不伴有明显的遗传背景。对于存在家族史的个体,应考虑遗传咨询和定期监测。