龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.基因检测:慢性肉芽肿病通常由X连锁或常染色体隐性遗传引起,涉及到编码NADPH氧化酶复合体的基因。通过基因检测可以确认这些基因的突变类型。这种检测可以提供确诊,对于家族计划也具有重要意义。
2.功能性检测:最常用的是二氢罗丹明测试,这是一种流式细胞仪检测方法,用于评估嗜中性粒细胞的氧化爆发能力。如果DHR测试结果异常,提示可能存在慢性肉芽肿病。
3.影像学检查:如X光片、CT或MRI扫描可帮助识别因为慢性肉芽肿病导致的器官损伤或异常。
4.其他血液和免疫学检查:有时会进行白细胞计数、C反应蛋白等常规检查来辅助评估患者的炎症状态和感染倾向。
慢性肉芽肿病可能会导致反复的细菌和真菌感染,因此早期的准确诊断对于治疗方案的制定至关重要。