沃纳综合征的病因是什么

病情分析：沃纳综合征是一种罕见的遗传性疾病，其主要病因是WRN基因的突变。该基因与细胞内DNA修复和维持基因组稳定性有关，突变会导致多系统的过早衰老。

1.基因突变：沃纳综合征是由位于8号染色体上的WRN基因突变引起的。WRN基因负责编码一种称为RecQ回旋酶的蛋白质，该蛋白质在DNA复制、修复和重组过程中发挥重要作用。突变导致蛋白质功能丧失，引发细胞不稳定和过早衰老。

2.遗传方式：该疾病呈常染色体隐性遗传模式。这意味着患者必须从父母双方各继承一个突变的WRN基因拷贝才能发病。如果父母双方均为携带者，他们的孩子有25%的几率患病。

3.临床表现：由于WRN基因功能的缺失，患者通常在青春期后开始出现症状，包括身材矮小、皮肤变薄、白内障、骨骼异常以及代谢和心血管疾病等加速衰老的特征。

沃纳综合征的病因归结于基因突变导致的DNA修复机制缺陷，从而引起全身性的加速老化。了解这一病因对于早期诊断和潜在治疗途径的研究具有重要意义。