马欣欣主治医师
南京医科大学第二附属医院 皮肤科
1.临床表现:
皮肤症状:多数患者首先在皮肤上出现病变,常见于颈部、腋窝、大腿内侧等区域。皮肤表现为黄色或橘黄色的小斑点或结节,质地柔软。
眼部症状:常见眼底视网膜血管改变,形成“牛奶-咖啡斑”。这类患者在年轻时可能会出现视力减退。
心血管症状:由于弹性纤维病变,这类患者可能会出现动脉硬化和血压异常。
消化系统症状:部分患者可能会有消化道出血或吸收不良。
2.组织病理学检查:
皮肤活检:通过皮肤活检,可以在真皮层中发现增厚、断裂的弹性纤维,并有钙盐沉积。这是确诊该病的重要依据。
异染色反应:使用VVG(弹性纤维特殊染色)或其他特异性染色方法可以清楚显示病变纤维的形态变化。
3.影像学检查:
眼底荧光血管造影:检查视网膜的血管改变,有助于观察是否存在“牛奶-咖啡斑”。
超声波和CT扫描:对于有心血管症状的患者,通过这些检查可以评估动脉硬化程度和相关并发症。
早期发现和诊断弹性纤维性假黄瘤对于防止并发症具有重要意义,建议定期进行体检和相关检查。