遗传性高胆红素血症怎么检查

病情分析：遗传性高胆红素血症的检查主要通过血液检测和基因检测来进行。

1.血液检测：

总胆红素：正常值通常为0.3-1.2mg/dL。高于此范围可能提示异常。

间接胆红素：检测未结合的胆红素，通常与遗传性因素相关。

直接胆红素：用于排除其他类型的胆红素升高。

2.基因检测：

Gilbert综合征：常见于UGT1A1基因的突变。

Crigler-Najjar综合征：涉及UGT1A1基因的严重缺陷。

Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征：涉及不同的基因异常。

3.家族史调查：

询问家族中是否有类似病史，以评估遗传可能性。

4.肝功能测试：

检查ALT、AST等肝酶水平，以排除肝病引起的黄疸。

准确诊断需要结合临床表现、家族史和实验室结果。检测和治疗应在专业医师指导下进行。