吞噬功能缺陷怎么诊断

病情分析：吞噬功能缺陷主要通过多种检测手段来进行诊断。其核心要点包括血液学检查、功能性测试和基因检测。

1.血液学检查：

全血细胞计数：观察白细胞数量是否异常，特别是中性粒细胞和单核细胞的数量。

血涂片：通过显微镜观察白细胞形态，评估吞噬细胞形态结构是否正常。

2.功能性测试：

吞噬试验：通过荧光标记或放射性同位素标记的颗粒观察白细胞吞噬能力，结合流式细胞术测量吞噬细胞对外来颗粒的摄取和处理效率。

气球吞噬实验：利用碳颗粒等异物评估巨噬细胞吞噬功能，通过光学显微镜观察吞噬情况。

氧化爆发测定：使用二氢罗丹明123（DHR123）或硝基四氮唑蓝还原试验证实吞噬细胞在吞噬过程中产生活性氧的能力。

3.基因检测：

DNA测序：分析相关基因突变，如慢性肉芽肿病患者常见的NADPH氧化酶复合体基因突变。

特定基因的PCR检测：快速筛查已知影响吞噬功能的基因突变。

综合上述检查结果，可以更加准确地确诊吞噬功能缺陷，及早进行针对性的治疗和干预措施。