耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.舞蹈症的病因和分类:
遗传因素:亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病,其发病与HTT基因突变有关。这种形式的舞蹈症通常在30-50岁之间发病。
后天因素:如感染(如风湿热引起的Sydenham舞蹈症)、药物中毒(如抗精神病药物引起的迟发性运动障碍)、脑血管疾病或代谢紊乱等也可能导致舞蹈症。
2.临床表现:
舞蹈样动作:患者的四肢、面部和身体其他部位会出现无规律的、不自主的快速运动,这些动作难以控制,呈现出类似跳舞的状态。
精神症状:部分患者还可能伴有情绪波动、抑郁、焦虑、认知功能下降等精神症状,尤其是亨廷顿舞蹈症患者。
语言及吞咽困难:随着病情进展,患者可能会出现言语不清和吞咽困难,严重影响日常生活质量。
3.诊断方法:
临床评估:根据患者的临床表现和家族史进行初步判断。
基因检测:针对怀疑亨廷顿舞蹈症的患者,可以通过基因检测确诊。
影像学检查:如脑MRI或CT扫描,有助于排除其他病因,如脑梗死或肿瘤。
4.治疗方案:
药物治疗:如多巴胺受体拮抗剂(如氟哌啶醇)可缓解症状。对于亨廷顿舞蹈症患者,可使用抗舞蹈症药物如替利拉嗪。
支持治疗:包括物理治疗、语言治疗和心理支持,以改善患者的生活质量。
外科治疗:对药物效果不佳的病例,可能考虑深部脑刺激术。
舞蹈症是一种复杂的神经系统疾病,需要多学科综合管理。早期识别和及时干预对改善患者预后具有重要意义。