龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.遗传咨询:糖原贮积症Ⅲ型是常染色体隐性遗传病,包括夫妻双方在内的家族成员可以进行基因检测,以确定是否携带致病突变。若夫妻双方均为携带者,则后代患病概率为25%。
2.产前诊断:对于已知有家族遗传史的夫妇,可以在孕期进行产前诊断,通常通过羊膜穿刺或绒毛膜采样进行胚胎的基因分析。这样能够在出生前确认是否患有该病。
3.新生儿筛查:某些地区可能会提供针对遗传代谢病的新生儿筛查,以便早期识别患儿,及时进行管理和治疗。
4.家族筛查:如果家庭中已有成员确诊为糖原贮积症Ⅲ型,其他亲属也应考虑进行基因检测,以评估风险并计划适当的健康策略。
虽然无法直接预防糖原贮积症Ⅲ型,但借助现代医学手段,受影响的家庭能够更好地了解其发生风险,从而做出知情决策。
