小儿β地中海贫血的病因是什么

病情分析：小儿β地中海贫血的病因是由于基因突变导致的血红蛋白合成障碍，具体表现为β珠蛋白链合成不足。

1.基因突变：β地中海贫血是一种遗传性疾病，由于HBB基因发生突变，使得β珠蛋白链的合成减少。这种基因突变通常是常染色体隐性遗传。

2.血红蛋白异常：正常情况下，血红蛋白由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链组成。β地中海贫血患者由于β珠蛋白链合成减少，造成血红蛋白结构的异常。

3.红细胞破坏：由于血红蛋白的异常，这会导致红细胞形态不正常，从而容易被脾脏识别并破坏，最终引起溶血性贫血。

及时了解小儿β地中海贫血的病因，对于早期诊断和治疗具有重要意义。家族遗传史调查及基因检测可帮助确认该病的存在和类型。