小儿蓝尿布综合征是什么

2025-04-09
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:小儿蓝尿布综合征是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由于肾小管对色氨酸吸收障碍导致尿液呈现出蓝色或绿色。该病症是由一种称为三羧酸循环中酶缺乏引起的。

1.小儿蓝尿布综合征与色氨酸代谢有关。色氨酸是一种必须氨基酸,在人体内经代谢后会产生吲哚乙酸。当肠道内的细菌作用于未被吸收的色氨酸时,会产生吲哚,这些吲哚通过血液循环到达肝脏后转化为吲哚硫酸,并最终排泄到尿液中。

2.由于色氨酸代谢异常,大量的吲哚硫酸在尿液中积累,当尿液与空气接触后,某些细菌和环境因素会使其分解为含有蓝色色素的物质,因此尿布在尿湿后呈现蓝色。

3.这种疾病通常伴随有其他症状,如腹泻、呕吐和生长发育迟缓等。肠道对营养物质的吸收不良可能导致各种维生素和矿物质的缺乏,进一步影响儿童的成长。

小儿蓝尿布综合征虽然极为罕见,但了解这一疾病对于早期诊断和干预至关重要。关注儿童的生长发育情况及相关症状,及时寻求专业医疗建议和检查。

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