乳腺癌与基因有何关系

2025-05-07
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邓荣副主任医师

江苏省肿瘤医院 乳腺外科

病情分析:乳腺癌与基因之间有着密切的关系,其中遗传性因素在乳腺癌发病中扮演重要角色。大约5%至10%的乳腺癌病例是由遗传基因突变引起的,最著名的是BRCA1和BRCA2基因突变。

1.BRCA1和BRCA2基因:这两个基因是抑癌基因,在体内负责修复DNA损伤并维持细胞的正常生长。当这些基因发生突变时,DNA修复功能受损,导致细胞异常增殖,增加乳腺癌风险。携带BRCA1突变的女性患乳腺癌的终身风险高达72%,而BRCA2突变携带者的风险则为69%。

2.其他相关基因:除了BRCA1和BRCA2,还有其他基因也与乳腺癌相关,包括TP53、PTEN、PALB2等。这些基因的突变会进一步提高乳腺癌风险,但其影响较BRCA基因略小。

3.家族史的重要性:具有乳腺癌家族史的女性,即使没有已知的基因突变,其患病风险也显著高于普通人群。家族史是判断乳腺癌遗传风险的一个重要因素。

乳腺癌的发生不仅仅依赖于单一因素,而是多种因素共同作用的结果。了解个人的家族史和基因状况可以帮助评估乳腺癌风险,并制定相应的预防措施。

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