郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.染色体易位:急性早幼粒细胞白血病的最显著分子特征是t(15;17)(q24;q21)染色体易位。该易位导致视黄酸受体α(RARα)基因与早幼粒细胞白血病基因的融合,形成PML-RARα融合基因。
2.融合蛋白影响:PML-RARα融合蛋白在细胞内发挥主导作用,它抑制了正常的白细胞分化过程。这种抑制作用是由于融合蛋白干扰了维甲酸诱导的细胞分化信号途径。
3.疾病标志:PML-RARα融合基因不仅是APL的分子标志,也是其诊断的关键指标之一。通过检测此基因的存在,可以帮助明确诊断APL,并区分其与其他类型的白血病。
4.治疗靶点:PML-RARα融合基因对于APL的治疗具有重要意义。全反式维甲酸和三氧化二砷是治疗APL的有效药物,通过促使PML-RARα融合蛋白降解,从而恢复正常的白细胞分化。
急性早幼粒细胞白血病融合基因的存在显著影响了该病的发病机制、诊断和治疗策略,是了解和管理这种白血病的关键因素。
