李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.神经纤维瘤病类型:主要有两种类型,NF1和NF2。其中NF1更为常见,每3000人中约有1人受到影响。而NF2的发生率较低,为每25000人中约1人。
2.症状表现:在NF1患者中,多发性神经纤维瘤是典型表现。这些肿瘤可以在皮肤表面、皮下或沿着神经路径出现,并且数量可以从几个到数百个不等。
3.诊断标准:NF1的诊断标准包括六个或更多的咖啡牛奶斑、两个或更多的神经纤维瘤或一种丛状神经纤维瘤等。
4.遗传背景:由于NF是遗传性疾病,许多病例是由于基因突变导致。NF1与染色体17相关,而NF2与染色体22相关。
5.伴随症状:除了神经纤维瘤,NF1还可能伴随其他症状如骨异常、视力问题、学习困难等。
儿童神经纤维瘤在多发性情况下更为常见,特别是在患有神经纤维瘤病的情况下。这种情况通常涉及多个身体部位的肿瘤出现,并且与遗传特征密切相关。