能否在产检中查出脊髓性肌肉萎缩症

2025-02-19
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耿良元副主任医师

南京脑科医院 神经外科

病情分析:在产检中可以通过基因检测查出脊髓性肌肉萎缩症。这是因为SMA是一种遗传性疾病,由SMN1基因的缺陷引起。以下是关于产检中检查SMA的详细信息:

1.SMA是一种常染色体隐性遗传病,发生率大约为每万名新生儿中有1例。

2.产前的基因筛查可以检测到父母是否为SMN1基因的携带者。大约1/40至1/60的人口是此基因的携带者。

3.如果父母双方都是携带者,则胎儿有25%的几率患上SMA,50%的几率成为携带者,25%的几率没有相关基因变异。

4.可以通过产前诊断技术,如绒毛膜取样术或羊水穿刺,采集胎儿的DNA进行分析,以确认是否患有SMA。

5.该检测主要依靠分子遗传学方法,特别关注SMN1基因的缺失或突变。

检测SMA需要通过专业医疗机构进行,基因检测结果对于确定胎儿健康状况具有重要意义。通过早期诊断和干预,可以更好地进行疾病管理和家庭计划。

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