耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.先天性甲状腺功能减退症:这种疾病是由于甲状腺激素缺乏导致的,其发病率约为每4000-5000名新生儿中有1例。甲状腺激素在大脑发育过程中具有重要作用,如果缺乏会导致智力发育迟缓。早期筛查和治疗能够显著改善预后。
2.苯丙酮尿症:这是一种遗传代谢疾病,其发病率大约为每10000-15000名新生儿中有1例。由于体内无法正常分解苯丙氨酸,会导致其在体内积聚,并对大脑造成损害,从而影响智力和发育。通过新生儿筛查可以早期发现,控制饮食可有效避免智力受损。
3.唐氏综合征:这是最常见的染色体异常疾病之一,发病率为每700-800名新生儿中有1例。患儿通常存在智力障碍及发育迟缓,同时还可能伴随心脏病等其他健康问题。虽然无法治愈,但早期干预和教育支持可能改善生活质量。
针对以上情况,定期进行新生儿筛查非常重要,这样可以尽早识别和管理这些疾病。关注新生儿的成长指标,保持与医疗专业人员的沟通,以便在必要时及时采取适当的干预措施。