刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.家族性腺瘤性息肉病:
FAP是由于APC基因突变引起的一种常染色体显性遗传疾病。
发病率约为1/10000至1/30000人。
这种疾病的特征是患者在青少年时期出现大量息肉,如果不加以治疗,几乎100%会发展成结直肠癌。
2.遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC或林奇综合征):
HNPCC与DNA错配修复基因(如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)的突变有关。
此类基因突变同样是常染色体显性遗传。
HNPCC是最常见的遗传性结直肠癌,占所有结直肠癌病例的2-4%。
患者通常在50岁之前发病,并且有较高风险发展为其他类型的癌症,如子宫内膜癌。
了解遗传性肠道癌症对于早期筛查和预防至关重要。对于有家族史的人群,建议定期进行医学检查和遗传咨询,以便及时采取措施降低患病风险。
