袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.神经性纤维瘤通常以多个结节或肿块形式出现,这些结节可能会影响皮肤、神经和其他器官。病变大小和数量不一,有时仅为几个小结节,有时则遍布全身。
2.症状包括但不限于疼痛、麻木、肌肉无力和感知功能减退。这些症状通常与肿瘤对周围组织的压迫有关,当肿瘤影响重要神经时,症状可能更加严重。
3.约50%的神经性纤维瘤患者会发展为神经纤维瘤病,其特征是多发性神经性纤维瘤、咖啡斑和腋窝雀斑等皮肤表现。
4.神经纤维瘤病可分为两型:I型(NF1)和II型(NF2)。NF1是最常见的一型,影响约1/3000的人口。NF2较少见,影响约1/25000的人口。
5.有部分神经性纤维瘤具有恶性变的潜力,特别是在NF1患者中,恶性外周神经鞘膜瘤的发生率较高。
6.诊断通常依赖于临床表现和影像学检查,如MRI和CT扫描。基因检测也可用于确认NF1和NF2的诊断。
7.治疗策略主要包括手术切除、放疗和化疗,但这些方法视病变位置、大小和恶性程度而定。定期随访是管理该疾病的重要组成部分,以便及时发现和处理新生肿瘤或恶性转化。
尽管神经性纤维瘤是一种慢性疾病,对生活质量有一定影响,但通过早期诊断和适当治疗,多数患者可以维持相对正常的生活状态。预防和控制并发症至关重要,应重视日常监测和专业医疗指导。