仲恒高主任医师
南京医科大学第二附属医院 消化内科
核黄疸是新生儿期因严重高胆红素血症导致胆红素沉积于脑组织，引发神经功能障碍的危重疾病。其症状表现与血脑屏障成熟度、胆红素水平及持续时间密切相关，典型过程分为四期：早期警示期、痉挛发作期、恢复期及后遗症期。以下从症状分期、高危因素、诊断依据及预防干预四方面进行详细阐述。
1、早期警示期症状：此期多发生于出生后3至7天，患儿表现为精神萎靡、嗜睡、喂养困难，吸吮反射减弱或消失，同时出现肌张力减退、哭声微弱或高调尖叫。部分病例可见眼球向下凝视、颈后仰呈角弓反张姿势。血总胆红素水平通常超过342微摩尔每升，但早产儿或低体重儿可能在较低水平即出现症状。
2、痉挛发作期症状：若未及时干预，病情进展至第2至3天，患儿出现典型神经系统体征。表现为四肢强直性痉挛，上肢内旋、下肢伸直，头向后仰呈“弓形”；可伴发呼吸暂停、抽搐或惊厥。此时胆红素已大量沉积于基底节、海马及小脑，导致不可逆损伤。脑干听觉诱发电位检查常显示传导异常，磁共振成像可见双侧苍白球对称性高信号。
3、恢复期症状：经换血或光疗等治疗后，痉挛症状多在1至2周内缓解，肌张力逐渐恢复，吸吮及吞咽功能改善。但部分患儿遗留肌张力异常、听觉障碍或眼球运动受限，需长期随访。
4、后遗症期表现：存活患儿中约50%至70%出现永久性神经后遗症，包括手足徐动症（不自主缓慢蠕动）、听力下降（高频区感音神经性耳聋）、眼球上视障碍、牙釉质发育不良及智力发育迟缓。典型三联征为舞蹈手足徐动、听力丧失与向上凝视麻痹。