强直性脊柱炎的遗传规律是怎样的

2025-02-20
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张绍东副主任医师

东南大学附属中大医院 脊柱外科

病情分析:强直性脊柱炎具有一定的遗传倾向,其遗传机制与免疫系统相关基因的变异密切相关,但并非单一基因决定,属于多因素疾病。

1.研究表明,人类白细胞抗原B27(HLA-B27)基因与强直性脊柱炎的发生存在重要关联。约90%以上的强直性脊柱炎患者携带HLA-B27基因,而普通人群中HLA-B27的携带率约为6%-8%。

2.HLA-B27阳性个体患病的风险比阴性个体高出20倍以上。仅有极少数HLA-B27阳性携带者会真正发展为强直性脊柱炎,说明遗传之外还需要环境因素参与。

3.家族遗传在强直性脊柱炎的发病中较为显著。一级亲属(父母、兄弟姐妹或子女)若患有强直性脊柱炎,其近亲患病风险将增加5-16倍。

4.除HLA-B27外,其他遗传位点如IL23R、ERAP1等也被发现可能对强直性脊柱炎的易感性有贡献,但其影响程度较低。

5.环境因素,例如感染、微生物菌群失调等,可能通过触发免疫反应促进疾病发生。这进一步表明即便存在遗传易感性,个体生活方式和外界环境仍然具有干预的意义。

虽然强直性脊柱炎具备遗传背景,但并不会必然由父母遗传给子女,疾病的发生是遗传与环境共同作用的结果。

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