龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.NSD1基因位于常染色体上,即非性染色体。这意味着无论是父亲还是母亲携带致病突变都有可能将其遗传给子女。每个子女有50%的概率从携带突变的亲代继承该突变。
2.NSD1基因突变与萨克斯-桑德伯格综合征相关,这种综合征患者主要表现为过度生长、特征性面容和发育迟缓等症状。由于属于常染色体显性遗传,如亲代中任何一方有突变,子女就有可能表现出相关综合征。
3.遗传模式不依赖于性染色体,因此父亲或母亲患有显性遗传病时,突变可随之遗传,而不受性别影响。子女中的男孩和女孩有同样的遗传风险。
了解NSD1基因突变的遗传特点有助于家庭进行合理的健康规划和遗传咨询,以应对相关疾病的出现及其潜在影响。
