邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.样本采集:一般使用细针穿刺活检或组织切片的方法,从乳腺结节中获取细胞或组织样本。这些样本将用于后续的基因分析。
2.DNA提取:从采集的样本中提取DNA。这一步骤需要专业的实验室技术,以确保DNA的完整性和纯度。
3.基因分析:采用高通量测序技术或者实时聚合酶链式反应技术对乳腺相关的基因进行筛查。重点检测BRCA1和BRCA2等与乳腺癌风险相关的基因。这些技术能够识别点突变、插入、缺失等基因改变。
4.结果解读:由专业人员根据检测结果进行分析,评估是否存在与乳腺癌相关的基因突变。这一阶段需要结合患者的家族史和其他临床信息,以提供准确的医学建议。
进行乳腺结节基因突变检测可以帮助预测乳腺癌风险,为个性化治疗方案提供依据,但也需注意检测结果可能存在假阳性或假阴性,因此结果解读应谨慎并结合临床表现和其他检查结果。
