刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.研究表明,纤维瘤病与特定基因的突变有关,这些基因在一些病例中能够被遗传。例如,神经纤维瘤病I型(NF1)和II型(NF2)都是已知的遗传性疾病,由于NF1或NF2基因的突变所导致。这两种类型的神经纤维瘤病分别以常染色体显性方式遗传。
2.在常染色体显性遗传中,如果父母一方携带有致病基因,其子女有50%的概率继承该基因并可能患病。并非所有携带致病基因的人都会表现出显著的症状,这与基因外显率和环境因素等多种因素有关。
3.除了遗传因素,后天的基因突变也可能导致纤维瘤病。这意味着即使没有家族史,个体仍可能由于新发突变而罹患此病。
纤维瘤病存在遗传风险,对于有家族病史的个体,建议进行基因咨询,以了解自身及下一代的潜在风险。
