罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.家族史:约有50-70%的患者具有家族病史,这表明该疾病常以常染色体显性遗传方式遗传。也就是说,如果父母一方患有这种疾病,其子女患病的几率为50%。
2.遗传模式:良性特发性震颤的遗传机制复杂,涉及多个基因位点。其中一些已被研究识别,如ETM1(染色体3q13)和ETM2(染色体2p25-22),这些基因位点与本病的发生有关。
3.外显率:虽然是显性遗传,但外显率可能不完全,这意味着某些携带致病基因的人可能不表现出临床症状。这使得实际观察到的患病几率可能低于理论值。
4.年龄因素:发病年龄多在中老年,但也有年轻人出现症状,这提示发病风险可能与环境、生活习惯等因素共同作用。
了解良性特发性震颤的遗传特点,有助于早期识别高风险个体,并采取相应措施进行管理。