于韶荣主任医师
江苏省肿瘤医院 内科
1.驱动基因突变:肺原位癌常见的基因突变包括EGFR、KRAS和ALK等。这些基因突变可以促进细胞的异常增殖,从而导致癌症的发生。例如,EGFR基因突变在非小细胞肺癌中出现频率较高,约占患者的10%到35%。
2.抑癌基因失活:抑癌基因如TP53、RB1的功能丧失也与肺原位癌的发展密切相关。TP53基因突变是最常见的肿瘤相关突变之一,其失活导致细胞周期调控紊乱,增加癌变风险。
3.表观遗传改变:DNA甲基化和组蛋白修饰等表观遗传机制也可能在肺原位癌的形成中发挥作用。这些变化会影响基因表达,而不改变DNA序列。例如,研究发现MGMT基因的甲基化可降低其表达水平,使得细胞更容易受到损伤和转化为癌细胞。
4.家族遗传倾向:虽然肺原位癌的环境因素影响较大,但遗传背景也不能忽视。具有家族肺癌史的人群可能存在某些遗传易感性,使他们对环境致癌因素更敏感。
肺原位癌的发生与多种基因的改变密不可分,包括驱动基因突变、抑癌基因失活和表观遗传改变等,这些因素共同参与细胞癌变过程。了解这些关系有助于早期诊断和个性化治疗策略的制定。