李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.神经纤维瘤病是一种遗传性疾病,由于基因突变而导致。这类疾病主要分为两种类型:神经纤维瘤病1型(NF1)和神经纤维瘤病2型(NF2)。其中,NF1更为常见,占总病例的绝大多数。
2.NF1的全球平均发病率约为1/3,000,而在中国的研究数据也显示类似的发病率。NF2则较为罕见,其发病率约为1/25,000至1/40,000。
3.发病频率不受性别或种族影响,因此任何群体都有可能出现这种遗传病。这种病症的表现多种多样,从皮肤改变到神经系统问题,严重程度因人而异。
神经纤维瘤病的遗传特征使其在家庭中代际传播,因此了解家族病史对于评估风险非常重要。采取适当的医学检查可以帮助早期识别和管理潜在并发症。