邓伟民主治医师
东南大学附属中大医院 中医男科
生殖科室主要检查与生育能力相关的疾病，包括男性不育、女性不孕、生殖系统结构异常、内分泌失调及遗传因素。通过评估性激素水平、精液质量、卵巢功能、输卵管通畅性及胚胎发育潜能等，明确生育障碍的病因，并提供个性化治疗方案。以下从检查项目、适用人群及常见病因三个维度详细说明。
女性不孕症检查涵盖卵巢功能、输卵管状态及子宫环境：
卵巢储备功能：通过月经周期第2-4天的血清卵泡刺激素、促黄体生成素及雌二醇水平测定，结合抗缪勒管激素浓度和窦卵泡计数（超声下直径2-10毫米的卵泡数量），判断卵子数量及质量。
排卵监测：连续超声追踪卵泡生长至18-25毫米时是否自然破裂，或使用促排卵药物（如克罗米芬）后卵泡发育情况。
输卵管通畅性：采用子宫输卵管造影，向宫腔注入碘油造影剂，X光下观察造影剂是否弥散至盆腔，阻塞部位可定位在间质部、峡部或伞端。
宫腔病变：宫腔镜直接观察子宫内膜息肉、粘连、肌瘤或纵隔畸形，同时可行内膜活检排除慢性子宫内膜炎。
内分泌疾病：检查甲状腺功能（促甲状腺激素、游离甲状腺素）及催乳素水平，排除高催乳素血症或甲状腺功能异常导致的排卵障碍。
男性不育主要依赖精液分析及生殖系统影像学：
精液常规分析：禁欲2-7天后取样，正常标准为精液量≥1.5毫升、精子浓度≥1500万/毫升、总活力≥40%（前向运动+非前向运动）、正常形态率≥4%（严格Kruger标准）。若指标异常，需复查2-3次。
精子功能检测：包括精子DNA碎片指数（正常<30%）、顶体反应率及透明质酸结合试验，评估受精潜能。
生殖道感染筛查：精液细菌培养、支原体/衣原体核酸检测及白细胞计数（正常<100万/毫升），排除附睾炎或前列腺炎。
性激素六项：测定促卵泡激素、促黄体生成素、睾酮、催乳素等，鉴别促性腺激素不足或原发性睾丸衰竭。
影像学检查：阴囊超声探查精索静脉曲张（静脉直径≥3毫米）、睾丸体积（正常≥15毫升）及附睾囊肿；经直肠超声评估射精管梗阻。
部分不孕不育由染色体异常或自身免疫疾病导致：
染色体核型分析：外周血淋巴细胞培养后分析46条染色体结构，常见异常包括克氏综合征（47,XXY）、特纳综合征（45,X）或Y染色体微缺失。
基因突变筛查：针对囊性纤维化跨膜转导调节因子基因、先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）或地中海贫血相关基因。
免疫因素检测：女性血清抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗卵巢抗体及封闭抗体；男性精浆抗精子抗体（免疫珠试验阳性率>50%提示免疫性不育）。
血栓前状态：检测蛋白C、蛋白S活性及抗心磷脂抗体，反复流产患者需排除抗磷脂综合征。
准备进行体外受精-胚胎移植或人工授精时，需增加专项检查：
子宫内膜容受性：月经周期第20-24天行内膜活检，通过基因表达谱分析（如ERA测试）判断内膜种植窗时间。
胚胎遗传学筛查：对卵裂期或囊胚期活检细胞进行单核苷酸多态性分析，排查非整倍体或单基因病。
微生物组分析：阴道和宫颈分泌物细菌16SrRNA测序，评估乳酸杆菌比例（>80%为正常），异常菌群可导致胚胎着床失败。
生殖科室检查范围覆盖生理、遗传及免疫多层面，需根据年龄、病史及既往治疗反应制定个体化方案。建议有备孕计划但超过1年未孕的夫妇，或年龄≥35岁女性备孕6个月未孕者，及时就诊。检查前避免熬夜、饮酒及使用可能影响结果的药物（如激素类、抗生素），并携带既往病历资料。