沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.超声波检查:孕中期的详细超声扫描可以评估胎儿的骨骼发育情况。如果胎儿的四肢骨骼明显短于正常标准,这可能提示侏儒症的存在。
2.遗传学检测:如果家族中有侏儒症史,医生可能会建议进行绒毛膜取样(一般在怀孕10-13周进行)或羊水穿刺(一般在怀孕15-20周进行),以检测与侏儒症相关的基因突变,如FGFR3基因的突变。
3.母体血清筛查:虽然这项测试不能直接诊断侏儒症,但异常结果可能提示需要进一步的超声波检查或遗传学检测。
早期和准确的诊断对于管理和计划未来的孕期护理非常重要。并非所有类型的侏儒症都能在产前检测中发现,因此综合分析多方面的检查结果至关重要。