郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.遗传模式:多发性骨软骨瘤通过常染色体显性方式遗传,这意味着只需一个拷贝的异常基因即可导致疾病。如果父母中有一方携带致病基因,子女有50%的概率遗传该基因。
2.基因突变:目前已知多发性骨软骨瘤与EXT1和EXT2基因的突变有关。即便上一代未表现出明显症状,因不完全外显率或新生突变,后代也可能会受影响。
3.隔代现象:由于这种疾病的外显率不完全,有些携带者可能终生不出现症状,但仍可能将突变基因传递给下一代。在某些家族中会观察到隔代遗传的情况。
4.临床表现:多发性骨软骨瘤通常在儿童期或青春期出现,主要表现为长骨的病变,如膝盖、髋关节周围等。随着年龄增长,症状可能加重或出现并发症,如骨畸形或恶性转化。
多发性骨软骨瘤具有潜在的隔代遗传风险,需关注家族史及早期症状识别以进行及时干预。