病情分析：遗传性代谢疾病是遗传性生化和代谢缺陷的总称，通常可以在新生儿期表现出来，并且可以通过孩子的临床表现或通过血液代谢检查进行诊断。遗传性代谢疾病是由于遗传突变引起的，这些遗传突变导致蛋白质分子的结构和功能发生变化，导致人体酶受体载体等出现缺陷，从而导致人体生化反应和代谢异常。反应的底物或中间代谢产物在体内蓄积，从而导致一系列疾病的一系列临床表现。遗传疾病有很多类型。目前，它们有数千种，而普通的有400到500种。，单一疾病的患病率较低，但总体发病率较高，损害严重。它是临床上难治的疾病。如果不及时诊断和治疗患者，通常会导致死亡和残疾。
