沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.遗传背景:假性甲状旁腺功能减退是一种遗传性疾病,患者通常具有家族病史。常染色体显性遗传是该病最常见的遗传方式。
2.儿童和青少年:该病多在儿童和青少年时期出现症状,如钙代谢异常、生长迟缓等。虽然成人也可能患病,但发病率较低。
3.特定基因突变携带者:与GNAS基因突变有关,GNAS基因位于20号染色体上,其突变会导致患者对甲状旁腺激素的抵抗。
4.有家族史的女性:女性较男性更容易受到影响,特别是在具有家族病史的情况下,这一比例更加明显。
5.特定地区和人群:某些地区或种族的人群中,由于遗传背景及环境因素的影响,假性甲状旁腺功能减退的发病率会有所不同,具体差异需要进一步的流行病学研究来确认。
假性甲状旁腺功能减退是一种遗传性疾病,高发人群包括具有遗传背景的儿童和青少年、GNAS基因突变携带者和有家族史的女性。了解这些高危人群有助于早期诊断和干预。
