刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.多发性神经纤维瘤的病因与基因突变有关,最常见的形式是神经纤维瘤病1型(NF1)。NF1的发病率约为每3000人中就有1人,属于常染色体显性遗传病。
2.该病会导致皮肤、神经系统及其他器官出现各种症状。例如,在皮肤上出现咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、视神经胶质瘤以及骨骼异常等。
3.治疗方法主要包括对症治疗和手术干预。对于较小且不影响功能的神经纤维瘤,一般采取观察和定期随访;对于较大或引起压迫症状的肿瘤,可以考虑手术切除。
4.药物治疗方面,目前研究集中在抑制肿瘤生长的药物,如MEK抑制剂,这类药物能有效减少部分患者的肿瘤体积和症状。
尽管目前尚无根治方法,但通过早期发现、定期随访和适当治疗,能够有效管理症状,提高生活质量。
