龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.苯丙酮尿症由常染色体隐性基因突变引起。每个人都有两套基因,一套来自父亲,一套来自母亲。如果某人继承了两个有缺陷的基因,就会患上这种疾病。
2.苯丙氨酸是一种必需氨基酸,通常从饮食中摄取。正常情况下,苯丙氨酸通过一种称为苯丙氨酸羟化酶的酶转化为另一种氨基酸——酪氨酸。但在PKU患者中,这种酶的功能受损或完全缺失。
3.如果苯丙氨酸无法正常代谢,会在血液和大脑中积累,可能导致智力发育迟缓、行为问题、癫痫等。
4.新出生婴儿通常通过筛查程序检测这种疾病。早期发现并控制苯丙氨酸摄入量可以预防严重症状的发展。主要治疗方法是严格限制含苯丙氨酸的食物,如肉类、鱼类、鸡蛋和乳制品。
5.除饮食管理外,还有一些特殊配方食品和补充剂可帮助PKU患者维持健康水平的苯丙氨酸。
苯丙酮尿症虽不可治愈,但通过早期诊断和饮食控制,能够有效管理其风险。定期监测苯丙氨酸水平对于防止神经系统损伤至关重要。