龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.临床症状:婴儿巨结肠的典型症状是在出生后24-48小时内未能排便(胎便延迟),可能伴有腹胀、呕吐和食欲不振等表现。随着时间推移,患儿可能会出现生长迟缓和营养不良。
2.直肠指检:通过直肠指检可发现直肠空虚,这是因为远端直肠无粪便阻塞,而上方的结肠段却因粪便积聚而扩张。直肠指检后的突然大量排便也提示该病的可能性。
3.影像学检查:
X线腹部平片:可显示结肠明显扩张及气液平面。
钡灌肠造影:经常用于确诊,其特征是发现绒毛边缘逐渐狭窄的过渡区,近端结肠扩张而远端狭窄。
4.活检病理检查:通过直肠吸引活检可以确定神经节细胞的存在与否,这是确诊婴儿巨结肠的金标准。无神经节细胞的存在提示患有此病。
5.其他辅助检查:肛门直肠测压可以检测到肛门直肠抑制反射缺失,这种反射在正常情况下是存在的。
婴儿巨结肠需早期识别,以免导致严重并发症,如肠穿孔或败血症。在怀疑该病时,应尽快进行详细的诊断评估。