史煜副主任医师
南京鼓楼医院 眼科
1.遗传概况:弱视的发生与多个基因变异有关,目前已有研究发现了一些与视功能发育相关的基因,这些基因的突变可能导致视觉信号的异常处理。
2.基因检测方法:通过高通量测序技术,可以对已知的相关基因进行检测。这种技术能够快速准确地分析基因组中上百个与眼睛健康相关的基因。
3.临床意义:早期识别与弱视相关的基因变异,可帮助医生制定更适合的干预措施,通过个体化治疗改善视力发育,减少永久性视力损害的风险。
4.局限性:尽管基因检测提供了有价值的信息,但由于弱视的遗传机制复杂,尚未发现所有致病基因。另外,环境因素同样在弱视的发生中发挥重要作用,因此基因检测结果需结合临床评估。
基因检测为了解先天性弱视的遗传背景提供了新的工具,对于患儿的早期诊断和干预具有重要意义。及时咨询专业医疗机构获取遗传咨询服务是确保获得有效信息的重要途径。