胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.定义及发病机制:妥瑞症,也称为Tourette综合征,是一种遗传性的中枢神经系统功能失调。其确切原因尚未完全明了,但研究表明,基底神经节、丘脑和额叶之间的神经通路异常可能起重要作用。
2.症状表现:
动作抽动:常见的包括眨眼、面部扭曲、肩膀耸动和头部摇晃等。动作抽动通常首先出现,并可能逐渐扩展到其他部位。
声音抽动:如清喉咙、咳嗽、吼叫或者重复发出某些单词或短语。声音抽动一般在动作抽动之后出现,但也有同时出现的情况。
抽动频率和严重程度会有波动,受到情绪、压力和疲劳等因素的影响。
3.诊断标准:根据《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-5),满足以下条件可以诊断妥瑞症:
存在多处运动抽动和至少一个声音抽动,尽管不一定同时出现。
抽动持续一年以上,几乎每天都发生,且无间断超过三个月。
症状在18岁之前开始出现。
排除药物或其他医学条件引起的抽动。
4.治疗方式:
药物治疗:对于症状严重影响日常生活的患者,可使用抗精神病药物(如氟哌啶醇)和α-肾上腺素能受体激动剂(如可乐定)。
行为治疗:认知行为疗法和习惯逆转训练可以帮助患者管理抽动。
辅助支持:教育和心理支持,有助于患者及其家庭更好地应对疾病带来的挑战。
妥瑞症是一种复杂的神经系统疾病,通常在儿童期发病,表现为不自主的运动和声音抽动。及时的诊断和适当的治疗能够减轻症状,提高生活质量。定期随访和支持性护理同样至关重要。