视网膜母细胞瘤是基因突变吗

病情分析：视网膜母细胞瘤是一种与基因突变密切相关的恶性眼肿瘤。

1.视网膜母细胞瘤主要由RB1基因突变引起。RB1基因位于13号染色体上，正常情况下该基因编码的蛋白质可以抑制细胞异常增殖。当RB1基因发生突变时，抑制功能失效，导致细胞不受控制地生长并形成肿瘤。

2.RB1基因突变可以是先天性的（遗传型）或后天性的（非遗传型）。约40%的病例属于遗传型，这些患者通常在双眼同时发生肿瘤。其余60%的病例为非遗传型，通常只在单眼发生肿瘤。

3.遗传型视网膜母细胞瘤具有高度的遗传性。在这种类型中，患儿的父母之一可能携带同样的RB1基因突变，并且每个子女有50%的机会继承此突变。非遗传型则大多数为新发突变，没有家族史。

4.每年全球约有7500至8000例新的视网膜母细胞瘤病例，其中大部分发生在5岁以下的儿童。这一疾病在所有儿童恶性肿瘤中占1%至3%。

早期诊断和治疗对于提高视网膜母细胞瘤患者的生存率至关重要。建议定期进行眼科检查，以便及早发现并处理潜在问题。视网膜母细胞瘤若能在早期发现，治疗后的预后较好，视力保留和生活质量也会显著提高。