家族性高胆固醇血症的病因是什么

病情分析：家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传性疾病，主要由特定基因突变引起。这些基因突变导致体内低密度脂蛋白（LDL）受体功能异常，使得血液中LDL胆固醇水平升高。

1.遗传基因突变：

a.家族性高胆固醇血症主要与LDLR基因、APOB基因和PCSK9基因的突变有关。

b.LDLR基因负责编码LDL受体，其突变会使LDL受体数量减少或功能异常，从而减少肝脏对LDL胆固醇的清除。

c.APOB基因突变影响载脂蛋白B100，这是一种重要的LDL构成部分，使其无法有效结合到LDL受体上，也会增加血液中的LDL胆固醇。

d.PCSK9基因突变可能会导致其表达的酶降解更多的LDL受体，从而减少LDL受体的数量，增加血液中LDL胆固醇。

2.遗传方式：

a.家族性高胆固醇血症通常以常染色体显性遗传方式传播。这意味着如果父母一方携带异常基因，子女有50%的几率继承该基因并出现高胆固醇血症。

b.若双亲均患有家族性高胆固醇血症，子女可能会遗传两个突变基因，表现为更严重的高胆固醇血症，即为纯合型家族性高胆固醇血症。

3.病理机制：

a.LDL受体缺陷或功能不足，导致肝细胞无法有效清除血液中的LDL胆固醇。

b.过量的LDL胆固醇会沉积在动脉壁上，引发动脉粥样硬化，从而增加心血管疾病的风险，如冠心病、中风等。

家族性高胆固醇血症具有明确的遗传基础，是由LDLR、APOB和PCSK9等基因的突变引起的。家族史是诊断该病的重要依据，早期识别和干预可有效管理胆固醇水平和降低心血管疾病风险。