乳腺癌基因突变是哪个指标

2025-08-23
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邓荣副主任医师

江苏省肿瘤医院 乳腺外科

病情分析:乳腺癌基因突变主要涉及BRCA1和BRCA2这两个指标。这些基因突变会导致细胞无法正常修复DNA损伤,从而增加患乳腺癌的风险。

1.BRCA1:该基因位于17号染色体上。BRCA1基因突变与雌激素受体阴性乳腺癌关系密切,女性携带BRCA1基因突变后,其一生中患乳腺癌的风险可达60%至80%。

2.BRCA2:该基因位于13号染色体上。BRCA2基因突变不仅与乳腺癌相关,还与卵巢癌、胰腺癌等多种癌症有关。女性携带BRCA2基因突变后,其一生中患乳腺癌的风险约为45%至70%。

3.其他基因:除了BRCA1和BRCA2,还有一些低频率的基因突变也可能影响乳腺癌发生,如TP53、PALB2、CHEK2等,这些突变通常以家族遗传方式传递,虽不如BRCA1和BRCA2常见,但同样需要注意。

检测乳腺癌相关基因突变对于评估个人患病风险以及制定预防策略具有重要意义。认识并监测这些指标可以帮助早期发现和干预乳腺癌及其相关疾病。

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