先天性肾上腺皮质增生症能治愈吗

2025-08-07
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病,目前无法治愈,但可以通过药物进行有效管理。患者通常终身需要激素替代治疗以控制症状和防止并发症。

1.CAH是由肾上腺酶缺陷引起的,最常见的是21-羟化酶缺乏,导致体内皮质醇和醛固酮水平低下,同时雄激素水平升高。这种激素失衡会导致一系列临床症状,包括男性化、早期性发育以及电解质紊乱。

2.治疗通常包括补充糖皮质激素,例如氢化可的松,以降低雄激素水平并纠正皮质醇缺乏。某些类型可能需要补充矿物皮质激素,如氟氢可的松,以维持正常的电解质平衡。治疗方案需根据患者年龄、性别及严重程度个体化调整。

3.定期随访和监测血液激素水平对于评估治疗效果和调整剂量至关重要。长期管理包括心理支持与教育,以帮助患者应对社会和情感挑战。

虽然无法根除疾病本身,但通过持续的医疗干预,大多数患者能够过上相对正常的生活。

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