慢性粒细胞白血病如何查融合基因和染色体

病情分析：慢性粒细胞白血病通常通过检测融合基因和染色体异常来诊断和监测。主要的方法包括荧光原位杂交、逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）以及常规细胞遗传学分析。

1.荧光原位杂交：这是一种用于检测特定染色体或基因区域的技术，在CML中，FISH常用于检测BCR-ABL融合基因。这一融合基因是由9号染色体上的ABL基因与22号染色体上的BCR基因相互易位形成。FISH可以快速识别这些染色体的重排，检测精确度约在90%-95%。

2.逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）：RT-PCR是一个高度敏感的方法，可以检测血液或骨髓样本中的BCR-ABL融合基因。该技术能够检测极低水平的残存病变细胞，是监测治疗效果和判断微小残留病变的重要工具。RT-PCR的敏感度高达0.001%，因此可以检测到几乎所有分子水平的异常。

3.常规细胞遗传学分析：此方法通过检验患者的骨髓细胞或外周血细胞的染色体来识别特征性的Ph染色体，即费城染色体。常规细胞遗传学分析可以提供染色体总体结构变化的信息，检测效率一般范围在60%-80%左右。

这些检测手段帮助医生准确地确定CML的存在和进展情况，并对治疗方案的选择及疗效评估提供支持。进行这些检测时需注意避免干扰因素，如样本处理不当可能影响结果的准确性。