沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.CAH是一组以肾上腺皮质激素合成障碍为特点的遗传性疾病,最常见的类型是21-羟化酶缺乏,占所有病例的90%以上。这种酶缺乏导致皮质醇和盐皮质激素的生成减少,促使肾上腺分泌过多的雄激素。
2.CAH的临床表现多样,包括重度盐失危象、中度盐失型和轻度简单雄激素过多型。重度盐失危象可能在新生儿期出现,表现为低钠血症、高钾血症和脱水等严重症状。如果不及时治疗,可能危及生命。
3.通过新生儿筛查,可以在出生后几天内检测出CAH。确诊后,通常进行激素替代治疗,主要包括补充皮质醇和必要时补充盐皮质激素,以维持体内电解质平衡并抑制肾上腺皮质的过度活跃。
4.经过有效管理,患者可以避免严重并发症,保持良好的健康状态。定期随访和监测是确保治疗效果的重要环节。
早期诊断和适当治疗对CAH患者的预后至关重要。通过科学管理,患者可以预期与正常人相似的寿命。
