胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.进行性肌营养不良症的分类:此病包括多种类型,其中最常见的是杜兴氏(Duchenne)型和贝克(Becker)型。杜兴氏型通常在儿童早期发病,而贝克型则可能在青春期或成年期才显现。
2.遗传模式:大多数进行性肌营养不良症是由基因突变引起的,尤其是在X染色体上的DMD基因发生突变。这意味着男性更容易受影响,因为他们只有一条X染色体。女性虽为携带者,但多数不表现出严重症状。
3.发病机制:这些基因突变会使肌肉细胞缺乏一种叫做抗肌营养不良蛋白(dystrophin)的关键蛋白质,导致肌肉纤维不断受损并无法修复,最终引起肌肉无力和萎缩。
4.症状:进行性肌营养不良症的症状因类型和年龄而异。一般来说,症状包括步态异常、频繁跌倒、上楼梯困难等。随着病情进展,还可能出现心脏问题和呼吸困难。
5.诊断和治疗:通过基因检测可以确认该病的存在。目前尚无治愈方法,但可以通过物理治疗、药物和手术等手段减缓症状,改善生活质量。
为了预防和管理进行性肌营养不良症,建议有家族史的人在生育前进行基因咨询和检测,以便了解潜在风险。及时就医和定期随访对于病情监测和管理也非常重要。