孙大林副主任医师
东南大学附属中大医院 中西医结合男科
1.外生殖器特征:尽管存在睾丸,但由于体内细胞对雄激素不敏感,外生殖器通常呈现女性化特征。这意味着这些个体可能会在出生时被指定为女性,并在青春期没有或只有很少的男性化特征。
2.内部生殖器结构:由于睾丸未能正常下降,会留在腹腔或腹股沟处,而并不存在子宫和卵巢。这是因为在胚胎发育过程中,睾丸产生的激素阻止了这些女性内部生殖器的形成。
3.青春期变化:在青春期,受影响者通常会出现乳房发育,这是由于雌激素水平仍然存在。她们往往不会经历月经来潮,因为缺乏子宫和卵巢。
4.染色体构成:典型情况下,拥有睾丸的女性染色体构成为46,XY,而不是通常女性的46,XX。这是因性别决定基因存在导致睾丸的发育。
5.遗传因素:AIS通常由X染色体上的雄激素受体基因突变引起,因此这种状态是X连锁隐性遗传病,常在家庭中有遗传倾向。
人们应注意,虽然这些个体在某些方面会表现出与典型女性不同的生理特征,但她们的性别认同和性别角色可能会多样化且高度个人化。医疗支持和心理帮助对于处理相关问题至关重要。
