管蔚副主任医师
江苏省人民医院 普通外科
1.胃肠间质瘤的发病率虽然较低,但在所有胃肠道肿瘤中占有重要地位。每年每百万人口中大约有10-15例新发病例。
2.多数胃肠间质瘤发生在胃部,占约60%-70%。其次是小肠,占20%-30%。其他如结直肠和食管则相对少见。
3.发病原因尚不完全清楚,但已知与c-KIT基因突变、PDGFRA基因突变等相关。这些基因的异常激活会导致细胞增殖失控,从而形成肿瘤。
4.临床表现多样,根据肿瘤位置和大小可能出现不同症状。常见症状包括腹痛、消化不良、出血、腹部肿块及体重减轻等。
5.诊断通常依赖影像学检查(如CT、MRI)和内镜检查以发现肿瘤,随后通过组织活检进行病理分析和免疫组化染色来确诊。
6.治疗以手术切除为主,尤其对于局限性病变效果显著。对于不可手术或复发转移的病例,靶向治疗(如伊马替尼)被视为标准方案,有显著疗效。
7.预后取决于肿瘤的大小、位置、分期以及患者的整体健康状况。一般来说,早期发现和治疗能显著提高存活率。
胃肠间质瘤是一类特殊且罕见的肿瘤,其病因与特定基因突变密切相关。早期识别和适当治疗是改善预后的关键。对于有消化不良、腹痛或不明原因体重减轻等症状者,应及时就医排查可能的胃肠间质瘤。