沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.低磷性佝偻病的遗传方式多为X连锁显性遗传,这意味着如果母亲携带此基因,其子女有50%的几率患病。如果父亲携带此基因,其所有女儿都会患病,而其儿子不会患病。
2.该病的基因突变会影响肾小管对磷酸盐的重吸收能力,导致体内磷酸盐水平降低,从而影响骨骼矿化过程,造成骨软化和畸形。
3.低磷性佝偻病的主要症状包括生长迟缓、骨痛、骨骼畸形(如O型腿或X型腿)、牙齿发育不良等。
低磷性佝偻病是一种遗传性疾病,通过基因检测可以明确诊断,同时早期干预和治疗可以改善患者的生活质量。
