龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.地中海贫血是一种遗传性血液疾病,主要影响身体产生正常血红蛋白的能力。根据病情的严重程度,主要分为α型和β型。轻度的携带者通常无明显症状,而重度患者则表现显著。
2.轻度的地中海贫血患儿一般仅表现出轻微贫血,可能不会有明显的症状。在某些情况下,孩子可能会感到比同龄人更容易疲倦。
3.中度至重度地中海贫血可能导致显著的健康问题,包括严重贫血、黄疸(皮肤或眼睛发黄)、脾脏肿大、骨骼畸形等。严重病例可能伴随生长发育迟缓。
4.在一些严重的情况下,由于血红蛋白生成受限,可能需要定期输血以维持正常的血红蛋白水平。同时,还需注意铁过载的问题,因为多次输血可能导致体内铁累积过多。
5.基因检测可以确认病情的类型与严重程度,对于有家族史的家庭来说,孕前咨询可帮助评估胎儿风险。
地中海贫血会对儿童的生活质量产生不同程度的影响,早期识别和适当管理对改善患儿生活质量非常重要。