小儿磷酸酶过少症有哪些症状

2025-04-09
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:小儿磷酸酶过少症,也称为低磷酸酶症,是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要表现为骨骼异常、牙齿问题和肌肉无力等症状。

1.骨骼异常:低磷酸酶症最显著的特征是骨骼发育不良,这可能导致骨骼畸形、易骨折和生长缓慢。在严重的情况下,新生儿可能会出现胸腔狭窄,影响呼吸。

2.牙齿问题:该病可导致牙齿发育延迟或提早脱落。乳牙在婴幼儿时期可能松动或过早脱落。

3.肌肉无力:患有此症的儿童可能表现出肌力低下,导致运动发育迟缓,如翻身、坐起等动作出现较晚。

4.呼吸困难:由于胸部骨骼畸形,某些患者可能会出现呼吸困难的问题,特别是在新生儿期。

5.高钙血症:一些患者可能会发展出高钙血症,其后果包括恶心、呕吐、便秘和腹痛等症状。

低磷酸酶症的症状各异,需要通过专业医生的诊断来确定。治疗方法通常包括对症支持疗法和酶替代疗法,以改善生活质量和预后。

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